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查完房回来,莫随带肾内科的曾主任去会诊7床,曾主任也觉得奇怪,建议先完善相关检查,重新查一下血清尿酸和尿酸肌酐比值。
“就是有高尿酸血症嘛。”曾主任说。
医嘱开出去之后,莫随开始搜索这方面相关的文献,试图找到类似的病例。
一直看到中午,他去找患儿家属,问:“家里有没有人是类似他这样的?”
家长茫然地想了一会儿,摇摇头,“……好像没有。”
莫随眉头皱起来,重复问道:“真的没有吗?仔细想想?爸爸这边的亲戚,妈妈这边的亲戚,都没有人有这样的情况吗?”
他又问家里有没有人是痛风和肾衰竭的,问完才发现孩子的父母好像有些面色不对劲。
他以为有希望,便追问道:“是想起来了吗?”
已经很多年了,自从独立上临床,他就极少极少会有这样迫不及待的时刻,求知欲爆棚。
不知道是因为这个病人难得引起了他的注意,还是因为跟姜茶待在一起久了,受她潜移默化,他的情绪也变得丰富起来。
孩子家长面露尴尬,对视一眼,期期艾艾地问他:“医生,我们听说有些病……跟父母近亲结婚有关,是不是啊?”
莫随先是点头说是,接着微微一愣,“……你们的意思是?”
问过了才知道,孩子的妈妈算是爸爸的堂妹,是同一个高祖的,只是以前从没见过面,不认识彼此,在大学时彼此一见钟情,等回家见家长,说起彼此的家族来历,才发现竟然是亲戚,可是那时已经晚了,感情很深了不说,女方还怀孕了。
妥妥的有情人终成兄妹。
考虑到虽然同一个高祖,没出五服,但也并不是三代以内,家里人最后让他们结婚了,结果……
“孩子就这样,我们也很崩溃,早知道……当初就不要在一起……”
孩子妈妈哭了起来,情绪几乎崩溃。
莫随不知道该怎么安慰,只说:“孩子这种情况,只能说你们近亲结婚是增加了患病的概率,并不是说绝对因素。”
问到了想要的信息,莫随回到办公室,刘琳在门诊没回来,他想了想,打电话给他的导师杨沣教授。
杨教授对遗传疾病很有研究,接到他电话时,刚结束对一个在儿童医院的患儿的会诊,笑着问他:“你怎么有空想起我?哎哟,好难得。”
莫随不好意思地笑笑,“实在是不好意思,总怕打扰您休息,有空又忘了问候您。”
“我听说你谈恋爱了,还以为要等你结婚才能见你一面。”杨教授调侃道,“什么时候带来大家认识认识?”
“等过几天休息的时候吧。”莫随应承道,连忙说起正事,“老师,我想跟您咨询一下莱施尼汉综合征的事。”
杨教授哦了声,问道:“你碰到这种病人了?”
作者有话说:
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第八十一章
莱施尼汉综合征,就是Lesch-Nyhan综合征,俗称自毁容貌综合征,是一种X连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。
患有这种病的患者会在一两岁的时候就出现自残行为,咬伤自己的手指、唇舌,还有运动障碍,智力低下,高尿酸血症等等症状。
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